TCGA数据集介绍及数据下载指南（新手友好篇）

一、TCGA数据集介绍 1.1 数据集介绍

TCGA（The cancer genome atlas，癌症基因组图谱）由 National Cancer Institute(NCI，美国国家癌症研究所) 和 National Human Genome Research Institute（NHGRI，美国国家人类基因组研究所）于 2006 年联合启动的项目， 收录了各种人类癌症（包括亚型在内的肿瘤）的临床数据，基因组变异，mRNA表达，miRNA表达，甲基化等数据，是癌症研究者很重要的数据来源。

1.2 File介绍

File目录下包含七类，分别是：

• Data Category
• Data Type
• Experimental Strategy
• Workflow Type
• Data Format
• Platform
• Access

1.2.1 Data Category（数据类别）

• simple nucleotide variation：简单核苷酸编译
• copy number variation：拷贝数改变
• transcriptome profiling：转录组分析
• sequencing reads：测序读取
• biospecimen：生物样本
• clinical：临床
• dna methylation：DNA甲基化
• structural variation：结构变化 等

1.2.2 Data Type（数据类型）

• Annotated Somatic Mutation：注释体细胞突变
• Raw Simple Somatic Mutation：原始简单体细胞突变
• Aligned Reads：对其读取
• Gene Expression Quantification：基因表达量化
• Masked Annotated Somatic Mutation：掩盖注释体细胞突变
• Gene Level Copy Number Scores：基因水平拷贝数分数 等

1.2.3 Experimental Strategy（实验策略）

• WXS：管道识别全外显子组测序
• Targeted Sequencing：靶向测序
• RNA-Seq：RNA测序
• Genotyping Array：基因分型阵列
• miRNA-Seq：miRNA测序 等

1.2.4 Workflow Type（工作流类型）

• DNAcopy：DNA拷贝
• GENIE Simple Somatic Mutation：简单体细胞突变
• GENIE Copy Number Variation：拷贝值变化
• BCGSC miRNA Profiling：miRNA分析 等

1.2.5 Data Format（数据格式）

• txt
• vcf
• bam 等

1.2.6 Platform（平台）

略

1.2.7 Access

• controlled：受约束的
• open：开放的 controlled数据需要申请账号才可以下载，open数据不需要账号。

1.3 Cases介绍

Cases目录下包含11类，分别是：

• Case ID
• Primary Site
• Program
• Project
• Disease Type
• Gender
• Age at Diagnosis
• Vital Status
• Days to Death
• Race
• Ethnicity

1.3.1 Case ID（案例编号）

略

1.3.2 Primary Site（主要站点）

• bronchus and lung：支气管和肺
• breast：乳腺
• hematopoietic and reticuloendothelial systems：造血和网状内皮系统
• colon：结肠
• ovary：卵巢 等

1.3.3 Program（程序）

• GENIE
• FM
• TCGA
• TARGET 等

1.3.4 Project（项目）

• FM-AD
• GENIE-MSK
• GENIE-DFCI
• GENIE-MDA
• GENIE-JHU 等

1.3.5 Disease Type（疾病类型）

• adenomas and adenocarcinomas：腺癌
• ductal and lobular neoplasms：导管和小叶肿瘤
• epithelial neoplasms, nos：上皮性肿瘤
• squamous cell neoplasms：鳞状细胞肿瘤
• gliomas：神经胶质瘤 等

1.3.6 Gender（性别）

• female：女性
• male：男性
• unknown：未知
• not reported：未报导
• unspecified：不明确

1.3.7 Age at Diagnosis（诊断年龄）

略

1.3.8 Vital Status（重要状态）

• not reported：未报导
• alive：存活
• dead：死亡
• unknown：未知

1.3.9 Days to Death（死亡天数）

略

1.3.10 Race（人种）

• white：白人
• not reported：未报导
• unknown：未知
• black or african american：黑人或非洲人
• asian：亚洲人
• other：其他 等

1.3.11 Ethnicity（种族）

• not hispanic or latino：不是西班牙裔或拉丁裔
• not reported：未报道
• hispanic or latino：西班牙裔或拉丁裔
• unknown：未知

二、数据下载指南 2.1 进入官网

官网链接：https://portal.gdc.cancer.gov/

2.2 点击进入“Repository”

进入“Repository”后先看右上角“Cart”处是否为“0”，不为零的话要先清除之前下载的数据，清除方法是选择“Cart”，然后点击右下角的“Remove From Cart”。

2.3 点击“Repository”

点击“Repository”，选择需要下载的样品信息“Cases”和需要下载的文件“Files”。 【注】：在下面的部分会对Files和Cases进行介绍。

2.4 下载临床信息

（这里以结肠癌coion为例）

在下拉框中选在需要下载的内容： 然后选择需要下载的文件“Files”，这里也可以再下拉框中根据自己需要的格式进行下载

2.5 将文件添加到“Cart”

点击“Add All Files to Cart”

2.6 进入“Cart”页面

进入“Cart”页面，选择要下载的格式进行下载

2.7 进行下载

一个是「Manifest」(一个txt文本，是数据下载入口，并不是数据本身)； 一个是左边的「Metadata」（这个下载之后是个json文件，是为了之后进行数据清洗作准备的）；

当然也可以直接从网站上直接下载数据，但这种方式的弊端就是不稳定，数据中断时无法续传； 可以点击Download——>Cart本地下载，也可以下载Manifest文件后用官方下载工具下载，如果数据是controlled并且用官方下载工具下载，需要下载token文件作为身份验证，这里不进行详细介绍。【说明：本地下载国内可能无法下载】

把文件下载到本地后，是这个样子：

三、下载数据

官网提供的下载工具Data Transfer Tool网址：https://gdc.cancer.gov/access-data/gdc-data-transfer-tool，选择相应版本即可下载。 左侧为初始界面，右侧为UI可视化界面。

UI初始化界面如下： 选择manifest文件，点击下载即可开始下载。

UI可视化界面下载时如下：

下载完成后界面大致如下：

四、数据处理 4.1 样本名称转化为TCGA样本编号

数据下载完成后，还是一堆文件夹，接下来需要对数据进行处理。 json文件打开后，会发现每个样本名称跟它的TCGA样本编号被一个大括号所包含，形成一一对应的关系； 这里就需要利用python脚本把样本名与TCGA样本编号建立一个字典，然后进行逐一修改，代码如下：

import os
import json

#打开json文件夹；
file = open('E:/Wendy/Desktop/TEST/metadata.cart.2021-09-17.json', encoding='utf-8')
#读取json文件夹；
json_precess = json.loads(str(file.read()))
#创建空字典；
dict ={}
for i in json_precess:
    print(i['file_name'])
    print(i['associated_entities'][0]['entity_submitter_id'])
    dict[str(i['file_name']).strip('.gz')] =i['associated_entities'][0]['entity_submitter_id']
print(dict)


#mainfest文件路径；
path ='E:/Wendy/Desktop/TEST/test'
filelist = os.listdir(path)#mainfest子路径下的所有文件列表；
for file_one in filelist:
    file = path + '/' +file_one
    print(file)
    list = os.listdir(file)[0]
    print(list)
    if '.gz' in list:
        olddir = file +'/' +list#原来文件名
        newdir = file + '/' + dict[list.split('.gz')[0]] +'.gz'#新的文件名
        os.rename(olddir,newdir)#重新命名
    # olddir = os.path.join(path,file_one)
    # print(olddir)
    # filename =os.path.splitext(file_one)[0]
    # newdir = os.path.join(path,dict[file_one])
    # os.rename(olddir,newdir)名

4.2 数据合并

参考链接： 【1】http://www.yingbio.com/article-35507-199717.html 【2】https://blog.csdn.net/qq_35203425/article/details/80882988 【3】https://blog.csdn.net/weixin_42512684/article/details/89415482 【4】https://blog.csdn.net/weixin_42512684/article/details/90172633